نفرین نیوفاندلند: تلاش دانشمندان کانادایی برای درمان بیماری قلبی نادر

تری رایدآوت، ساکن نیوتاون در سواحل شمال شرقی نیوفاندلند، اولین بار زمانی که در حال جمعآوری وسایل ماهیگیری خود بود، شوک الکتریکی شدیدی را از یک ایمپلنت کوچک در سینهاش دریافت کرد. این شوک، که قلب او را به ریتم طبیعی خود بازگرداند، او را به عقب پرتاب کرد و به داخل انباریاش انداخت.
رایدآوت مبتلا به کاردیومیوپاتی آریتموژنیک بطن راست (ARVC) است، یک بیماری ژنتیکی نادر که باعث ضربانهای نامنظم و ناگهانی قلب میشود و در صورت عدم کنترل، میتواند کشنده باشد. این بیماری در برخی خانوادههای نیوفاندلند شایع است و به «نفرین نیوفاندلند» (Newfoundland curse) شهرت یافته است. تاکنون کاشت دستگاه دفیبریلاتور بهترین روش برای کنترل آن بوده است، اما جسیکا اسلتاین، دانشمند زیستپزشکی در دانشگاه مموریال، در تلاش است تا راهکاری نوین برای درمان این بیماری بیابد.
او در مصاحبهای گفت: «ما در تلاشیم بفهمیم که چگونه یک تغییر کوچک در ژن، میتواند چنین اثرات گستردهای بر سلولهای قلبی بگذارد. امید ما این است که در آینده بتوانیم این بیماری را بهطور کامل درمان کنیم.»
بیماری ARVC ناشی از یک جهش ژنتیکی است که در سال ۲۰۰۸ توسط تیمی از متخصصان ژنتیک، از جمله کاتلین هاجکینسون، شناسایی شد. این جهش ژنتیکی تاکنون در ۲۸ خانواده از نیوفاندلند، و همچنین در خانوادههایی در آلمان، دانمارک، نروژ و روسیه شناسایی شده است که ارتباط ژنتیکی نزدیکی با خانواده های نیوفاندلند دارند.
هاجکینسون توضیح داد که در گذشته، بسیاری از بیماران از این بیماری وحشت داشتند، زیرا نزدیکان آنها بدون هشدار و بهطور ناگهانی جان خود را از دست میدادند. کاشت دفیبریلاتور توانسته این وضعیت را تا حدی کنترل کند، اما این بیماری را متوقف یا درمان نمیکند.
تری رایدآوت بهدلیل این بیماری بارها به بیمارستان منتقل شده و هر بار که دستگاه دفیبریلاتور او فعال میشود، مجبور است شش ماه از رانندگی منع شود. این بیماری قبلاً برادر او، فرد رایدآوت، را در سن ۴۵ سالگی از پای درآورده است. همسرش، نورما رایدآوت، که شاهد این اتفاق بوده، میگوید: «همیشه این نگرانی در ذهن ما هست. خوشحالم که فرزندانمان این بیماری را به ارث نبردهاند.»
جسیکا اسلتاین با استفاده از سلولهای بنیادی گرفتهشده از خون یا پوست بیماران، سلولهای قلبی را در آزمایشگاه پرورش داده و با بهرهگیری از روشهای ویرایش ژن، جهشهای ژنتیکی را اصلاح میکند. او میگوید: «در حال حاضر این کار را در محیط آزمایشگاهی انجام میدهیم، اما امید داریم که روزی بتوانیم از این روش برای درمان مستقیم بیماران استفاده کنیم.»
تری رایدآوت، که اکنون ۵۵ ساله است، معتقد است این پژوهشها برای او دیر شده است، اما برای نسلهای آینده تأثیر بزرگی خواهد داشت. او میگوید: «این تحقیقات میتواند زندگی افراد جوانتر را متحول کند.»